Tratamiento metabólico de los trastornos del mantenimiento del ADN mitocondrial

Ramon Martí.

Fundació Hospital Universitari Vall d’Hebron - Institut de Recerca (VHIR), España.

Los trastornos del mantenimiento del ADN mitocondrial, también conocidos como síndromes de depleción/deleciones del ADN mitocondrial (MDDS), son enfermedades poco frecuentes y potencialmente mortales que suelen afectar a lactantes y alteran la cantidad y la calidad del ADN mitocondrial. Actualmente no existe tratamiento para la mayoría de los MDDS. Este proyecto tiene como objetivo evaluar una innovadora terapia bioquímica para estos trastornos.

La Unión Europea ha aprobado recientemente un tratamiento para la deficiencia de TK2 basado en el uso de desoxinucleósidos de pirimidina, pequeños precursores necesarios para la replicación del ADN mitocondrial, con el fin de restablecer las reservas de desoxinucleótidos. Sin embargo, debido a las propiedades de las purinas, resulta difícil extender este enfoque a otros MDDS que podrían beneficiarse de él. Por ello, este proyecto explorará una estrategia alternativa para aumentar los niveles de desoxirribonucleósidos trifosfato de purina, moléculas necesarias para la replicación del ADN mitocondrial.

Este proyecto podría suponer un enorme beneficio social, ya que puede ofrecer opciones terapéuticas a pacientes que actualmente carecen de ellas. Permitiría mejorar su salud, autonomía y calidad de vida, al tiempo que reduciría la necesidad de atención hospitalaria o domiciliaria y la carga social y económica asociada. Este enfoque también podría favorecer una implantación más amplia del cribado neonatal y el desarrollo futuro de tratamientos para otras enfermedades poco frecuentes que afectan a la misma red metabólica.

• Marçal Pastor Anglada, Universitat de Barcelona, España.

FASE 1