Tractament metabòlic dels trastorns del manteniment de l’ADN mitocondrial

Ramon Martí.

Fundació Hospital Universitari Vall d’Hebron - Institut de Recerca (VHIR), Espanya.

Els trastorns del manteniment de l’ADN mitocondrial, també coneguts com síndromes de depleció / delecions de l’ADN mitocondrial (MDDS), són malalties poc freqüents i potencialment mortals que solen afectar lactants i alteren la quantitat i la qualitat de l’ADN mitocondrial. Actualment no hi ha tractament per a la majoria dels MDDS. Aquest projecte té com a objectiu avaluar una innovadora teràpia bioquímica per a aquests trastorns.

La Unió Europea ha aprovat recentment un tractament per a la deficiència de TK2 basat en l’ús de desoxinucleòtids de pirimidina, petits precursors necessaris per a la replicació de l’ADN mitocondrial, per tal de restablir les reserves de desoxinucleòtids. No obstant això, a causa de les propietats de les purines, resulta difícil estendre aquest enfocament a altres MDDS que se’n podrien beneficiar. Per això, aquest projecte explorarà una estratègia alternativa per augmentar els nivells de desoxiribonucleòtids trifosfat de purina, molècules necessàries per a la replicació de l’ADN mitocondrial.

Aquest projecte podria suposar un enorme benefici social, ja que pot oferir opcions terapèutiques a pacients que actualment no en tenen. Permetria millorar la seva salut, autonomia i qualitat de vida, alhora que reduiria la necessitat d’atenció hospitalària o domiciliària i la càrrega social i econòmica associada. Aquest enfocament també podria afavorir una implantació més àmplia del cribratge neonatal i el desenvolupament futur de tractaments per a altres malalties poc freqüents que afecten la mateixa xarxa metabòlica.

• Marçal Pastor Anglada, Universitat de Barcelona, Espanya.

FASE 1