Avances en el cribado neonatal de trastornos metabólicos poco frecuentes: diagnóstico innovador de la deficiencia de CACT

Jose Luis Chiara.

Agencia Estatal Consejo Superior de Investigaciones Científicas, M.P., España.

La deficiencia de CACT es un trastorno metabólico poco frecuente que provoca síntomas graves y potencialmente mortales en los recién nacidos. Sin una intervención rápida, el pronóstico es muy desfavorable. Los métodos de cribado actuales permiten detectar patrones metabólicos anómalos, pero no confirmar la enfermedad con la rapidez necesaria, lo que retrasa el tratamiento y aumenta el riesgo de complicaciones graves o muerte. Este proyecto tiene como objetivo desarrollar una nueva prueba diagnóstica que permita confirmar la deficiencia de CACT de forma rápida y precisa.

La prueba se basa en una sonda con un sustrato selectivo para CACT y mide directamente la actividad del transportador en células vivas obtenidas de los pacientes. Proporciona resultados cuantitativos en un plazo de un día, es técnicamente sencilla, con una buena relación coste-eficacia y compatible con los procedimientos habituales de cribado neonatal, lo que facilita su uso generalizado. El equipo pretende validar la prueba en entornos clínicos y evaluar su integración en los programas de cribado neonatal.

Al evitar retrasos, la prueba podría mejorar el diagnóstico y el tratamiento de la deficiencia de CACT. Esto contribuiría a prevenir daños irreversibles, mejorar los resultados clínicos y reducir los costes de los cuidados intensivos. La prueba también podría tener aplicaciones en oncología, ya que una baja expresión de CACT se ha asociado con una menor supervivencia en varios tipos de cáncer.

• Maria Dolores Chiara Romero, Fundación para la Investigación e Innovación Biosanitaria en el Principado de Asturias, España.

• Virginia Martinez Martinez, Universidad del Pais Vasco (UPV/EHU), España.

FASE 1