Avenços en el cribratge neonatal de trastorns metabòlics poc freqüents: diagnòstic innovador de la deficiència de CACT

Jose Luis Chiara.

Agencia Estatal Consejo Superior de Investigaciones Científicas, M.P., Espanya.

La deficiència de CACT és un trastorn metabòlic poc freqüent que provoca símptomes greus i potencialment mortals en els nounats. Sense una intervenció ràpida, el pronòstic és molt desfavorable. Els mètodes de cribratge actuals permeten detectar patrons metabòlics anòmals, però no confirmar la malaltia amb la rapidesa necessària, fet que retarda el tractament i augmenta el risc de complicacions greus o mort. Aquest projecte té com a objectiu desenvolupar una nova prova diagnòstica que permeti confirmar la deficiència de CACT de forma ràpida i precisa.

La prova es basa en una sonda amb un substrat selectiu per CACT i mesura directament l’activitat del transportador en cèl·lules vives obtingudes dels pacients. Proporciona resultats quantitatius en un termini d’un dia, és tècnicament planera, amb una bona relació cost-eficàcia i compatible amb els procediments habituals de cribratge neonatal, cosa que facilita el seu ús generalitzat. L’equip pretén validar la prova en entorns clínics i avaluar la seva integració en els programes de cribratge neonatal.

En evitar retards, la prova podria millorar el diagnòstic i el tractament de la deficiència de CACT. Això contribuiria a prevenir danys irreversibles, millorar els resultats clínics i reduir els costos de les cures intensives. La prova també podria tenir aplicacions en oncologia, ja que una baixa expressió de CACT s’ha associat amb una menor supervivència en diversos tipus de càncer.

• Maria Dolores Chiara Romero, Fundación para la Investigación e Innovación Biosanitaria en el Principado de Asturias, Espanya.

• Virginia Martinez Martinez, Universidad del Pais Vasco (UPV/EHU), Espanya.

FASE 1