Centros biocatalíticos: facilitar el manejo rápido y preciso de la fenilcetonuria (PKU) mediante un enfoque de precisión

Tiago Cordeiro.

Universidade Nova de Lisboa, Portugal.

La fenilcetonuria es un trastorno genético raro que altera la capacidad del organismo para metabolizar el aminoácido fenilalanina. Las concentraciones elevadas de este aminoácido pueden causar daños neurológicos graves y deterioro cognitivo. El control de esta enfermedad requiere una monitorización frecuente, pero las pruebas de laboratorio actuales son lentas, lo que puede retrasar los ajustes del tratamiento y ocasionar daños irreversibles. Este proyecto tiene como objetivo desarrollar un biosensor portátil basado en enzimas que permita monitorizar los niveles de fenilalanina directamente en el domicilio.

El biosensor BIOHUBs utiliza la separación de fases líquido-líquido para crear condensados enzimáticos especialmente diseñados que se agrupan formando microgotas líquidas. Estas gotas convierten la fenilalanina presente en una pequeña muestra de sangre en gases detectables, cuyas concentraciones se miden mediante dos métodos independientes para mejorar la fiabilidad de los resultados.

El prototipo previsto podría reducir el tiempo necesario para la monitorización en más de mil veces en comparación con los métodos actuales. La obtención más rápida de resultados podría permitir estrategias terapéuticas más personalizadas para la fenilcetonuria, mejorando la autonomía de los pacientes y los resultados neurológicos a largo plazo. Esta tecnología también podría tener aplicaciones más amplias en la monitorización de trastornos metabólicos y el diseño de enzimas terapéuticas.

• Paula Leandro, FARM-ID - Associação da Faculdade de Farmácia para a Investigação e Desenvolvimento, Portugal.

FASE 1