Centres biocatalítics: facilitar el control ràpid i precís de la fenilcetonúria (PKU) mitjançant un enfocament de precisió

Tiago Cordeiro.

Universidade Nova de Lisboa, Portugal.

La fenilcetonúria és un trastorn genètic rar que altera la capacitat de l’organisme per metabolitzar l’aminoàcid fenilalanina. Les concentracions elevades d’aquest aminoàcid poden causar danys neurològics greus i deteriorament cognitiu. El control d’aquesta malaltia requereix un monitoratge freqüent, però les proves de laboratori actuals són lentes, fet que pot retardar els ajustos del tractament i ocasionar danys irreversibles. Aquest projecte té com a objectiu desenvolupar un biosensor portàtil basat en enzims que permeti monitoritzar els nivells de fenilalanina directament en el domicili.

El biosensor BIOHUBs utilitza la separació de fases líquid-líquid per crear condensats enzimàtics especialment dissenyats que s’agrupen formant microgotes líquides. Aquestes gotes converteixen la fenilalanina present en una petita mostra de sang en gasos detectables i les concentracions es mesuren mitjançant dos mètodes independents per millorar la fiabilitat dels resultats.

El prototip previst podria reduir el temps necessari per al monitoratge en més de mil vegades en comparació amb els mètodes actuals. L’obtenció més ràpida de resultats podria permetre estratègies terapèutiques més personalitzades per a la fenilcetonúria, i millorar l’autonomia dels pacients i els resultats neurològics a llarg termini. Aquesta tecnologia també podria tenir aplicacions més àmplies en el monitoratge de trastorns metabòlics i el disseny d’enzims terapèutics.

• Paula Leandro, FARM-ID - Associação da Faculdade de Farmácia para a Investigação e Desenvolvimento, Portugal.

FASE 1