Biopsia líquida de alta sensibilidad para detectar la deficiencia de recombinación homóloga en el cáncer

Ana Vivancos.

Fundació privada Institut Investigació Oncològica Vall Hebron (VHIO), España.

La deficiencia en la recombinación homóloga (HRD) es una alteración de los mecanismos de reparación del ADN que afecta a la forma en que las células tumorales reparan su material genético. Este fenotipo es fundamental para predecir cómo responderán determinados tumores a terapias dirigidas específicas, como los inhibidores de PARP. Sin embargo, las pruebas actuales suelen fallar cuando se aplican a muestras con muy poco material tumoral. Este proyecto tiene como objetivo ofrecer una herramienta diagnóstica más rápida y más sensible para identificar esta deficiencia.

La prueba CAN-HRD-LB detecta alteraciones en el número de copias asociadas a tumores HRD positivos, incluso en muestras con bajo contenido tumoral. Ofrece un tiempo de respuesta más corto y resulta más asequible y más fácil de implantar que las pruebas actuales para HRD, además de estar optimizada tanto para muestras de tejido como para biopsias líquidas. Su flujo de trabajo bioinformático simplificado también facilita su integración en entornos clínicos, lo que favorece un uso clínico más amplio.

Los resultados de este proyecto podrían ayudar a los profesionales clínicos a seleccionar tratamientos dirigidos para un mayor número de pacientes y a mejorar la toma de decisiones terapéuticas cuando las muestras de tejido son limitadas o difíciles de obtener. También podrían ampliar el acceso a la oncología de precisión, favoreciendo una mayor equidad en la atención oncológica y mejorando los resultados de los pacientes en todo el mundo.

FASE 2