Biòpsia líquida d’alta sensibilitat per detectar la deficiència de recombinació homòloga en el càncer

Ana Vivancos.

Fundació privada Institut Investigació Oncològica Vall Hebron (VHIO), Espanya.

La deficiència de recombinació homòloga és un tipus de deficiència en la reparació de l’ADN que afecta la forma en què les cèl·lules tumorals el reparen. Aquest fenotip és fonamental per predir com respondran determinats tumors a teràpies dirigides específiques, com ara els inhibidors de PARP. Tanmateix, les proves actuals acostumen a donar resultats negatius en mostres que contenen molt poc material tumoral. L’objectiu d’aquest projecte és oferir una eina de diagnosi més ràpida i sensible per detectar aquesta deficiència.

La prova CAN-HRD-LB detecta alteracions en el nombre de còpies associades a tumors HRD-positius, fins i tot en mostres amb baix contingut tumoral. Ofereix uns resultats més ràpids, és més assequible i més fàcil d’aplicar que les proves d’HRD existents,i està optimitzada tant per a biòpsies de teixit com per a biòpsies líquides. El seu flux de treball bioinformàtic simplificat també en facilita la implementació en entorns clínics, cosa que el fa adient per a un ús clínic més ampli.

Els resultats d’aquest projecte podrien ajudar els metges a seleccionar tractaments específics per a un major nombre de pacients i a millorar les decisions terapèutiques quan les mostres de teixit siguin escasses o difícils d’obtenir. També podria ampliar l’accés a l’oncologia de precisió, garantir l’equitat en l’atenció oncològica i millorar els resultats dels pacients arreu del món.

FASE 2