Desarrollo seguro de terapias génicas de precisión para trastornos cerebrales infantiles graves

Assumpció Bosch

Universitat Autònoma de Barcelona (UAB), España

Algunos trastornos cerebrales poco frecuentes que aparecen en la infancia provocan epilepsia, dificultades de movimiento y deterioro cognitivo progresivo desde edades tempranas. Actualmente no existen tratamientos capaces de modificar el curso de estas enfermedades. Este proyecto pretende desarrollar terapias génicas avanzadas que permitan restablecer o corregir la función biológica alterada de forma localizada y controlada.

Los investigadores se centrarán principalmente en dos encefalopatías pediátricas graves y desarrollarán y evaluarán estrategias que permitan introducir instrucciones terapéuticas en las células cerebrales adecuadas sin provocar efectos no deseados. Un equipo especializado en terapia génica, neurobiología y medicina traslacional evaluará primero los tratamientos candidatos en modelos de enfermedad y, posteriormente, estudiará su seguridad, la duración de sus efectos y su distribución, además de sentar las bases para su futuro desarrollo regulatorio.

El objetivo principal es obtener dos candidatos terapéuticos preparados para el avance hacia el desarrollo clínico. Más allá de las dos enfermedades estudiadas, este enfoque podría sentar las bases de una plataforma más amplia de terapia génica de precisión para trastornos neurológicos infantiles y ofrecer esperanzas a los pacientes y sus familias, que actualmente disponen de opciones terapéuticas muy limitadas.

• Miguel Chillon, Fundació Hospital Universitari Vall d’Hebron - Institut de Recerca (VHIR), España

• Beverly Davidson, The Children's Hospital of Philadelphia Research Institute, Estados Unidos de América

• José Lanciego, Fundación para la Investigación Médica Aplicada (FIMA/CIMA), España

• Fundación Gen Rebelde GNB1, España

• Alliance MLC, Estados Unidos de América

Fine-tuning neuroglial regulation to treat epileptic and motor symptoms in GNB1 and MLC

1.000.000,00 €