Desenvolupament segur de teràpies gèniques de precisió per a trastorns cerebrals infantils greus

Assumpció Bosch

Universitat Autònoma de Barcelona (UAB), Espanya

Alguns trastorns cerebrals poc freqüents que apareixen en la infància provoquen epilèpsia, dificultats de moviment i deteriorament cognitiu progressiu des d’edats primerenques. Actualment no existeixen tractaments capaços de modificar el curs d'aquestes malalties. Aquest projecte pretén desenvolupar teràpies gèniques avançades que permetin restablir o corregir la funció biològica alterada de forma localitzada i controlada.

Els investigadors se centraran principalment en dues encefalopaties pediàtriques greus i desenvoluparan i avaluaran estratègies que permetin introduir instruccions terapèutiques en les cèl·lules cerebrals adequades sense provocar efectes no desitjats. Un equip especialitzat en teràpia gènica, neurobiologia i medicina translacional avaluarà primer els tractaments candidats en models de malaltia i, posteriorment, estudiarà la seva seguretat, la durada dels seus efectes i la seva distribució, a més d'establir les bases per al seu futur desenvolupament regulador.

L’objectiu principal és obtenir dos candidats terapèutics preparats per a l’avenç cap al desenvolupament clínic. Més enllà de les dues malalties estudiades, aquest enfocament podria establir les bases d'una plataforma més àmplia de teràpia gènica de precisió per a trastorns neurològics infantils i oferir esperances als pacients i les seves famílies, que actualment disposen d'opcions terapèutiques molt limitades.

• Miguel Chillon, Fundació Hospital Universitari Vall d’Hebron - Institut de Recerca (VHIR), Espanya

• Beverly Davidson, The Children's Hospital of Philadelphia Research Institute, Estats Units d'Amèrica

• José Lanciego, Fundación para la Investigación Médica Aplicada (FIMA/CIMA), Espanya

• Fundación Gen Rebelde GNB1, Espanya

• Alliance MLC, Estats Units d'Amèrica

Fine-tuning neuroglial regulation to treat epileptic and motor symptoms in GNB1 and MLC

1.000.000,00 €