Hacia tratamientos personalizados para enfermedades infantiles poco frecuentes que afectan al metabolismo energético celular

Luis Carlos López

Universidad de Granada, España

Algunas enfermedades genéticas poco frecuentes impiden que el organismo produzca una cantidad suficiente de una sustancia natural necesaria para obtener energía celular. Estas enfermedades pueden dañar órganos con una elevada demanda energética, como el cerebro y los riñones, y provocar problemas neurológicos, renales y del desarrollo graves desde los primeros meses de vida. Sin embargo, los tratamientos actuales ofrecen beneficios limitados. Este proyecto desarrollará un enfoque terapéutico innovador y personalizado para restablecer los procesos metabólicos alterados en bebés y niños pequeños afectados por estas enfermedades.

Un equipo de especialistas en enfermedades metabólicas poco frecuentes, investigación pediátrica y medicina traslacional combinará estudios de laboratorio, modelos de enfermedad e información clínica para comprender cómo responden los pacientes al tratamiento y por qué existen diferencias entre sus respuestas. A continuación, determinarán la dosis y la pauta de administración más adecuadas, especialmente para bebés y niños pequeños, y desarrollarán herramientas de seguimiento que permitan identificar a los pacientes con mayores probabilidades de beneficiarse del tratamiento y comprobar si está siendo eficaz.

Al generar evidencia científica que sirva de base para futuros ensayos clínicos, el proyecto podría contribuir al desarrollo de tratamientos más precisos que mejoren la supervivencia, la salud y la calidad de vida de los niños afectados por estas enfermedades graves.

• Felix Distelmaier, Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf, Alemania

• Oscar Yanes, Consorcio Centro de Investigación Biomédica en Red, España

• Asociación de enfermos de patologías mitocondriales, España

Modulation of ENDOgenous METabolism to Treat Rare Neurometabolic Disorders

999.695,00 €