Cap a tractaments personalitzats per a malalties infantils poc freqüents que afecten el metabolisme energètic cel·lular

Luis Carlos López

Universidad de Granada, Espanya

Algunes malalties genètiques poc freqüents impedeixen que l’organisme produeixi una quantitat suficient d’una substància natural necessària per obtenir energia cel·lular. Aquestes malalties poden danyar òrgans amb una elevada demanda energètica, com el cervell i els ronyons, i provocar problemes neurològics, renals i del desenvolupament greus des dels primers mesos de vida. No obstant això, els tractaments actuals ofereixen beneficis limitats. Aquest projecte desenvoluparà un enfocament terapèutic innovador i personalitzat per restablir els processos metabòlics alterats en nadons i nens petits afectats per aquestes malalties.

Un equip d’especialistes en malalties metabòliques poc freqüents, investigació pediàtrica i medicina translacional combinarà estudis de laboratori, models de malaltia i informació clínica per comprendre com responen els pacients al tractament i per què hi ha diferències entre les seves respostes. A continuació, determinaran la dosi i la pauta d’administració més adequades, especialment per a nadons i nens petits, i desenvoluparan eines de seguiment que permetin identificar els pacients amb més probabilitats de beneficiar-se del tractament i comprovar si està sent eficaç.

En generar evidència científica que serveixi de base per a futurs assajos clínics, el projecte podria contribuir al desenvolupament de tractaments més precisos que millorin la supervivència, la salut i la qualitat de vida dels nens afectats per aquestes malalties greus.

• Felix Distelmaier, Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf, Alemanya

• Oscar Yanes, Consorcio Centro de Investigación Biomédica en Red, Espanya

• Asociación de enfermos de patologías mitocondriales, Espanya

Modulation of ENDOgenous METabolism to Treat Rare Neurometabolic Disorders

999.695,00 €