Avances en la comprensión de las enfermedades neurodegenerativas relacionadas con la replicación del ADN mitocondrial

Rafael Fernández Leiro

Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas, (CNIO), Madrid, España

Además del ADN nuclear, nuestras células contienen un segundo genoma dentro de las mitocondrias, el ADN mitocondrial, y su correcta replicación es crucial para la salud humana. Las alteraciones en este proceso dan lugar al desarrollo de trastornos neurodegenerativos graves, como las encefalopatías mitocondriales, que son poco frecuentes, o enfermedades más prevalentes, como el Alzheimer o el Parkinson, así como varios tipos de cáncer.

La causa principal de esas alteraciones en el ADN mitocondrial son los errores que se producen en el momento de su replicación. A pesar de su relevancia para la salud humana, este proceso no se conoce bien. Así pues, comprender mejor los mecanismos de replicación del ADN mitocondrial abriría la puerta a entender los efectos que provocan las mutaciones y los procesos que conducen a la aparición de la enfermedad.

Partiendo de estudios previos que han obtenido resultados prometedores, en el presente proyecto el equipo profundizará en el estudio de los mecanismos de replicación del ADN mitocondrial con el objetivo de ofrecer nuevas perspectivas que ayuden a comprender cómo se producen las enfermedades relacionadas con estos procesos y permitan desarrollar nuevas terapias.

• Borja Ibarra Urruela, IMDEA Nanociencia, Madrid, España

• Cristina Ugalde Bilbao, Centro de Investigaciones Biológicas Margarita Salas (CIB-CSIC), Madrid, España

Mito4Neuro: Integrative characterization of the mitochondrial DNA replisome in health and disease

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