Avanços en la comprensió de les malalties neurodegeneratives relacionades amb la replicació de l’ADN mitocondrial

Rafael Fernández Leiro

Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas, (CNIO), Madrid, Espanya

A més de l’ADN nuclear, les nostres cèl·lules contenen un segon genoma dins de les mitocòndries, l’ADN mitocondrial, i que es repliqui correctament és crucial per a la salut humana. Les alteracions en aquest procés donen lloc al desenvolupament de trastorns neurodegeneratius greus, com ara les encefalopaties mitocondrials, que són poc freqüents, o malalties més prevalents, com l’Alzheimer o el Parkinson i diversos tipus de càncer.

La causa principal d’aquestes alteracions en l’ADN mitocondrial són els errors que es produeixen en el moment de replicar-se. Tot i que tenen una gran rellevància per a la salut humana, aquest procés no es coneix bé. Així doncs, comprendre millor els mecanismes de replicació de l’ADN mitocondrial obriria la porta a entendre els efectes que provoquen les mutacions i els processos que condueixen a l’aparició de la malaltia.

Partint d’estudis previs que han obtingut resultats prometedors, en aquest projecte l’equip aprofundirà en l’estudi dels mecanismes de replicació de l’ADN mitocondrial amb l’objectiu d’oferir noves perspectives que ajudin a comprendre com es produeixen les malalties relacionades amb aquests processos i permetin desenvolupar noves teràpies.

• Borja Ibarra Urruela, IMDEA Nanociencia, Madrid, Espanya

• Cristina Ugalde Bilbao, Centro de Investigaciones Biológicas Margarita Salas (CIB-CSIC), Madrid, Espanya

Mito4Neuro: Integrative characterization of the mitochondrial DNA replisome in health and disease

900.300,00 €