Infarto y muerte súbita en jóvenes

Ramon Brugada

Instituto de Investigación Biomédica de Girona Dr. Josep Trueta (IDIBGI), Girona, España

La arteriopatía coronaria, también conocida como enfermedad de las arterias coronarias, es la enfermedad cardiovascular más frecuente en todo el mundo. La obstrucción de una arteria coronaria puede provocar un infarto de miocardio. Existen varios factores de riesgo que pueden acabar provocando esta enfermedad, como una mala dieta, una vida sedentaria, el tabaquismo o un consumo elevado de alcohol, que son prevenibles y bien conocidos. Pero también existen factores hereditarios de tipo genético que pueden aumentar el riesgo de desarrollar esta patología. Este segundo tipo de factores afecta especialmente a personas jóvenes, que pueden acabar sufriendo un infarto de miocardio agudo que conduzca a muerte súbita. La herencia genética es crucial en estos casos. Se cree que los factores genéticos asociados a la trombosis, es decir, a la oclusión de un vaso sanguíneo, pueden predisponer a presentar esta complicación.

A lo largo de los últimos cinco años, el equipo al frente de este proyecto ha estudiado, caracterizado clínicamente y recopilado material genético de una cohorte de personas jóvenes que habían sufrido un infarto de miocardio de tipo 1, lo que ha permitido identificar nuevos marcadores genéticos asociados a las complicaciones por trombosis.

En el presente proyecto, el equipo pretende validar esos resultados con una segunda cohorte de personas que hayan padecido un infarto de miocardio agudo y con una tercera cohorte que haya sufrido muerte súbita cardíaca. El objetivo es obtener una tabla de riesgo poligénico que determine la probabilidad de un individuo en función de factores genéticos y personales. El trabajo desarrollado por el proyecto puede tener implicaciones importantes en la detección del riesgo de infarto de miocardio y muerte súbita en personas jóvenes y puede proporcionar una herramienta que facilite la prevención y la adopción de estrategias terapéuticas para los individuos en riesgo.

Genetic predisposition to myocardial infarction in the young

Fase 1