Descifrar cómo fallan los genes protectores y permiten el crecimiento del cáncer

Benjamin Lehner

Fundació Centre de Regulació Genòmica (CRG), España

El cáncer suele desarrollarse cuando los genes que impiden la división celular descontrolada dejan de funcionar correctamente. Aunque los investigadores conocen muchos de estos genes protectores, todavía no pueden determinar qué mutaciones son perjudiciales ni cómo alteran su función. Este proyecto pretende subsanar esta laguna de conocimiento mediante la elaboración de mapas detallados de las alteraciones que dañan los genes que protegen frente al cáncer y permiten el crecimiento anómalo.

El equipo reúne especialistas en genómica del cáncer, cribado a gran escala, desarrollo de métodos y análisis de datos para crear un recurso de referencia que facilite la interpretación de los genomas tumorales. Mediante técnicas experimentales a gran escala, los investigadores evaluarán miles de posibles alteraciones genéticas e identificarán aquellas que interfieren en la actividad de los genes. También estudiarán los genes que regulan la actividad de otros genes para comprender cómo afectan las mutaciones a programas celulares más amplios.

Se espera que los resultados ayuden a esclarecer cómo contribuyen las distintas mutaciones al desarrollo del cáncer, al pronóstico de los pacientes y a la respuesta al tratamiento. Al revelar los mecanismos asociados a cada mutación, el proyecto podría abrir el camino al desarrollo de tratamientos oncológicos de precisión dirigidos específicamente contra el mecanismo que impulsa el crecimiento de cada tumor.

• Antoni Beltran, Agencia Estatal Consejo Superior de Investigaciones Científicas, M.P., España

• Solip Park, Fundación del Sector Público Estatal Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas Carlos III, España

Massive scale experimental quantification of variant effects in human tumor suppressor genes

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