Herramienta diagnóstica y de seguimiento de la cistinosis

Ignacio Alfonso

Instituto de Química Avanzada de Cataluña (IQAC-CSIC), España

La cistinosis es una enfermedad genética sistémica hereditaria que afecta a 1 de cada 100.000-200.000 recién nacidos. Se produce cuando la cistina, un componente de las proteínas, se acumula en las células del organismo en forma de cristales de cistina, lo que causa daños en numerosos órganos del cuerpo, especialmente, en el riñón. La acumulación de cistina también afecta a órganos como la córnea, el hígado y el cerebro, lo que genera graves problemas de salud e incluso puede provocar la muerte. De hecho, si los enfermos no reciben el tratamiento adecuado, no suelen llegar a la edad adulta.

Por ello, resulta crucial un diagnóstico temprano que permita comenzar el tratamiento durante los primeros meses de vida. Este consiste en un fármaco que, administrado en la dosis adecuada, disminuye la cantidad de esta molécula que se acumula en las células. Para establecer dicha dosis, se requiere la hospitalización del niño al inicio, y después, durante toda la vida, el paciente tiene que visitar el hospital cada tres o cuatro meses para hacerse un análisis de sangre con el que medir la concentración intracelular de cistina, de manera que el médico pueda ir ajustando la dosis.

Los métodos de análisis para cuantificar los niveles de cistina se basan en un protocolo que requiere un elaborado pretratamiento de la muestra de sangre y el uso de equipamiento altamente sofisticado por personal muy especializado. En este sentido, los investigadores han desarrollado un test económico, fácil de realizar y rápido que mide con eficiencia los niveles intracelulares de esta molécula y que se podría implementar en pequeños hospitales o laboratorios de análisis clínicos, así como en zonas geográficamente aisladas o países en desarrollo.

En colaboración con el Hospital Vall d’Hebron, han creado una nueva herramienta diagnóstica y de seguimiento de la cistinosis que permitiría cribados preventivos y un seguimiento más eficaz de la enfermedad y que resulte mucho menos disruptivo con la vida del paciente y de su familia.