Vers un diagnòstic i un seguiment més accessible, ràpid i barat d’una malaltia genètica infantil rara

Ignacio Alfonso

  • LÍDER DEL PROJECTE

    Ignacio Alfonso

  • ORGANITZACIÓ
    SOL·LICITANT, PAÍS

    Instituto de Química Avanzada de Cataluña (IQAC-CSIC), Espanya

  • DESCRIPCIÓ

    La cistinosi és una malaltia genètica sistèmica hereditària que afecta 1 de cada 100.000-200.000 nadons. Es produeix quan la cistina, un component de les proteïnes, s’acumula a les cèl·lules de l’organisme en forma de cristalls de cistina, cosa que causa danys en nombrosos òrgans del cos, especialment, al ronyó. L’acumulació de cistina també afecta òrgans com la còrnia, el fetge i el cervell, cosa que genera greus problemes de salut i fins i tot pot provocar la mort. De fet, si els malalts no reben el tractament adequat, no acostumen a arribar a l’edat adulta.

    Per això és crucial un diagnòstic primerenc que permeti començar el tractament durant els primers mesos de vida. Aquest consisteix en un fàrmac que, administrat en la dosi adequada, disminueix la quantitat d’aquesta molècula que s’acumula a les cèl·lules. Per establir aquesta dosi, és necessària l’hospitalització de l’infant a l’inici, i després, durant tota la vida, el pacient ha d’anar a l’hospital cada tres o quatre mesos per fer-se una anàlisi de sang per mesurar la concentració intracel·lular de cistina, per tal que el metge pugui anar ajustant la dosi.

    Els mètodes d’anàlisi per quantificar els nivells de cistina es basen en un protocol que requereix un elaborat pretractament de la mostra de sang i l’ús d’equipament altament sofisticat per personal molt especialitzat. En aquest sentit, els investigadors han desenvolupat un test econòmic, fàcil de fer i ràpid que mesura amb eficiència els nivells intracel·lulars d’aquesta molècula i que es podria implementar en petits hospitals o laboratoris d’anàlisis clíniques, com també en zones geogràficament aïllades o països en desenvolupament.

    En col·laboració amb l’Hospital Vall d’Hebron, han creat una nova eina diagnòstica i de seguiment de la cistinosi que permetria cribratges preventius i un seguiment més eficaç de la malaltia i que sigui molt menys disruptiu amb la vida del pacient i de la seva família.