Prevenir, tratar y detener la ataxia de Friedreich con terapia génica

Antoni Matilla Dueñas

IGTP, Fundació Institut d’Investigació en Ciències de la salut Germans Trias i Pujol, España

La ataxia de Friedreich es una enfermedad genética rara causada por la expansión de un fragmento de ADN que reduce los niveles de una proteína conocida como frataxina, lo cual desencadena una neurodegeneración severa progresiva, afectación cardíaca y problemas de movimiento.

En la UE hay unos 250.000 pacientes afectados por esta patología. En la actualidad no existe ningún tratamiento que detenga o ralentice sus síntomas neurológicos y no neurológicos. Este proyecto desarrolla un fármaco de terapia génica basado en un vector viral adenoasociado que restaure la proteína frataxina en las principales dianas celulares, con el fin último de prevenir el inicio de los síntomas en un modelo de ratón de la enfermedad y tratar a los pacientes que la sufren. El objetivo terapéutico es detener, prevenir o retrasar la progresión de la enfermedad, lo que ayudará a los pacientes con ataxia y a sus familias a mejorar considerablemente en bienestar y tener esperanzas de curación y, claramente, beneficiará su condición médica.