Prevenir, tractar i detenir l'atàxia de Friedreich amb teràpia gènica

Antoni Matilla Dueñas

IGTP, Fundació Institut d’Investigació en Ciències de la salut Germans Trias i Pujol, Espanya

L’atàxia de Friedreich és una malaltia genètica rara causada per l’expansió d’un fragment d’ADN que redueix els nivells d’una proteïna coneguda com a frataxina, cosa que desencadena una neurodegeneració severa progressiva, afectació cardíaca i problemes de moviment.

A la UE hi ha uns 250.000 pacients afectats per aquesta patologia. En l’actualitat no existeix cap tractament que aturi o alenteixi els seus símptomes neurològics i no neurològics. Aquest projecte desenvolupa un fàrmac de teràpia gènica basat en un vector viral adenoassociat que restauri la proteïna frataxina a les principals dianes cel·lulars, amb la finalitat última de prevenir l’inici dels símptomes en un model de ratolí de la malaltia i tractar els pacients que la pateixen. L’objectiu terapèutic és aturar, prevenir o retardar la progressió de la malaltia, la qual cosa ajudarà els pacients amb atàxia i els seus familiars a millorar considerablement en benestar i tenir esperances de curació i, clarament, beneficiarà la seva condició mèdica.