Búsqueda de una cura para una enfermedad genética degenerativa letal que afecta a niños

Aurora Pujol

Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL), L’Hospitalet de Llobregat, España

La adrenoleucodistrofia es una enfermedad neurometabólica hereditaria poco frecuente. Afecta a 1 de cada 17.000 habitantes, sobre todo a hombres, aunque algunas mujeres portadoras pueden padecer formas más leves de la enfermedad. Está causada por mutaciones del gen ABCD1 y daña a la mielina, la membrana que aísla a las células nerviosas del cerebro.

Existen distintas variantes de la enfermedad, con diferentes niveles de gravedad, que pueden afectar a distintos miembros de una misma familia. La más grave es la adrenoleucodistrofia cerebral infantil, que es degenerativa y letal y afecta a niños de entre 5 y 10 años de edad. Las variantes más leves son crónicas. Sin embargo, no acaban de comprenderse bien los mecanismos moleculares que regulan la inflamación cerebral y dan lugar a formas más o menos graves de la enfermedad.

En el presente proyecto, los investigadores tratarán de dilucidar las bases moleculares de la enfermedad e identificar los factores que conducen a la pérdida de mielina. Para ello, utilizarán tecnologías punteras y desarrollarán nuevos modelos de la enfermedad a partir del cultivo celular de muestras de pacientes con las dos variantes de la enfermedad para identificar sus mecanismos moleculares y biomarcadores. Los resultados obtenidos en el proyecto permitirán mejorar la comprensión de la enfermedad y su manejo, allanarán el camino hacia futuros ensayos clínicos y facilitarán la implantación del cribado neonatal para un diagnóstico precoz.

• Manel Esteller, Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras, Badalona, España

• Antonella Consiglio, Universitat de Barcelona, España

• ELA España (Asociación Española contra las Leucodistrofias), España

Brain Inflammation in adrenoleukodystrophy: from drivers to treatments

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