Cerca d’una cura per a una malaltia genètica degenerativa letal que afecta els infants

Aurora Pujol

Institut de Recerca Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL), l’Hospitalet de Llobregat, Espanya

L’adrenoleucodistròfia és una malaltia neurometabòlica hereditària poc freqüent. Afecta 1 de cada 17.000 habitants, sobretot homes, tot i que algunes dones portadores poden patir formes més lleus de la malaltia. Està causada per mutacions del gen ABCD1 i danya la mielina, la membrana que aïlla les cèl·lules nervioses del cervell.

Hi ha diferents variants de la malaltia, amb diversos nivells de gravetat, que poden afectar diferents membres d’una mateixa família. La més greu és l’adrenoleucodistròfia cerebral infantil, que és degenerativa i letal i afecta infants d’entre 5 i 10 anys d’edat. Les variants més lleus són cròniques. Malgrat això, no s’acaben d’entendre bé els mecanismes moleculars que regulen la inflamació cerebral i que donen lloc a formes més o menys greus de la malaltia.

En el present projecte, els investigadors intentaran dilucidar les bases moleculars de la malaltia i identificar els factors que condueixen a la pèrdua de mielina. Per fer-ho, utilitzaran tecnologies capdavanteres i desenvoluparan nous models de la malaltia a partir del cultiu cel·lular de mostres de pacients amb les dues variants de la malaltia per identificar-ne els mecanismes moleculars i biomarcadors. Els resultats que s’obtinguin en el projecte permetran millorar la comprensió i el maneig de la malaltia, aplanaran el camí cap a futurs assaigs clínics i facilitaran la implantació del cribratge neonatal per a un diagnòstic precoç.

• Manel Esteller, Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras, Badalona, Espanya

• Antonella Consiglio, Universitat de Barcelona, Espanya

• ELA España (Asociación Española contra las Leucodistrofias), Espanya

Brain Inflammation in adrenoleukodystrophy: from drivers to treatments

999.782,47 €