El tratamiento de la miocardiopatía

José Luis de la Pompa

Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares Carlos III (CNIC), Madrid, España

Una de cada 500 personas padece miocardiopatía hipertrófica, una enfermedad cardíaca hereditaria que provoca el engrosamiento del miocardio, el músculo cardíaco. Este aumento de grosor dificulta la contracción y relajación del corazón, lo que complica la expulsión de la sangre y fuerza al corazón a trabajar de manera más intensa. Esto expone a los pacientes a riesgos de complicaciones graves y otras afecciones relacionadas.

Diversas investigaciones han revelado que la mitad de los pacientes con esta enfermedad presenta mutaciones en genes vinculados al funcionamiento de los sarcómeros, las unidades funcionales responsables de la contracción de las fibras musculares. Otro grupo de pacientes porta una o varias mutaciones en genes no relacionados con los sarcómeros. No se comprende del todo si estas últimas mutaciones son las causantes de la enfermedad ni si la presencia de múltiples mutaciones en un mismo paciente aumenta la gravedad de la miocardiopatía. Resolver estos interrogantes reviste una gran importancia para lograr un diagnóstico preciso y temprano, lo cual permitiría iniciar con rapidez el seguimiento y el tratamiento y, en última instancia, mejorar los resultados para los pacientes.

El presente proyecto tiene como objetivo descubrir nuevas mutaciones en genes no relacionados con los sarcómeros. Para lograrlo se analizarán muestras de familias afectadas por la enfermedad que no presenten mutaciones en los genes sarcoméricos. Una vez identificadas estas mutaciones, se llevarán a cabo estudios utilizando células humanas y modelos de ratón para determinar su contribución al desarrollo de la patología. El propósito final es utilizar el conocimiento obtenido para optimizar tanto el diagnóstico como el manejo de la enfermedad.

• Juan Ramón Gimeno Blanes, Universidad de Murcia, España

• Ángel Raya Chamorro, Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL), L’Hospitalet de Llobregat, España

Novel genetic and mechanistic studies of hypertrophic cardiomyopathy

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