El tractament de la miocardiopatia

José Luis de la Pompa

Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares Carlos III (CNIC), Madrid, Espanya

Una de cada 500 persones pateix miocardiopatia hipertròfica, una malaltia cardíaca hereditària que provoca l’engruiximent del miocardi, el múscul cardíac. Aquest augment de gruix dificulta la contracció i la relaxació del cor, cosa que complica l’expulsió de la sang i força el cor a treballar de manera més intensa. Això exposa els pacients a riscos de complicacions greus i altres afeccions relacionades.

Diverses investigacions han revelat que la meitat dels pacients amb aquesta malaltia presenten mutacions en gens vinculats al funcionament dels sarcòmers, les unitats funcionals responsables de la contracció de les fibres musculars. Un altre grup de pacients presenten una o diverses mutacions en gens no relacionats amb els sarcòmers. No es comprèn del tot si aquestes últimes mutacions són les causants de la malaltia ni si la presència de múltiples mutacions en un mateix pacient augmenta la gravetat de la miocardiopatia. Resoldre aquests interrogants revesteix una gran importància para aconseguir un diagnòstic precís i primerenc, la qual cosa permetria iniciar amb rapidesa el seguiment i el tractament i, en darrer terme, millorar els resultats per als pacients.

El present projecte té com a objectiu descobrir noves mutacions en gens no relacionats amb els sarcòmers. Per aconseguir-ho s’analitzaran mostres de famílies afectades per la malaltia que no presentin mutacions en els gens sarcomèrics. Un cop identificades aquestes mutacions, es duran a terme estudis utilitzant cèl·lules humanes i models de ratolí per determinar la seva contribució en el desenvolupament de la patologia. El propòsit final és utilitzar el coneixement obtingut per optimitzar tant el diagnòstic com el maneig de la malaltia.

• Juan Ramón Gimeno Blanes, Universidad de Murcia, Espanya

• Ángel Raya Chamorro, Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL), L’Hospitalet de Llobregat, Espanya

Novel genetic and mechanistic studies of hypertrophic cardiomyopathy

999.668,18 €