El diagnóstico hipercolesterolemia

Mafalda Bourbon

Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge e Instituto de Biossistemas e Ciências Integrativas (BioISI), Lisboa, Portugal

La hipercolesterolemia familiar (HF), la enfermedad monogénica más frecuente del mundo, afecta a 2,5 millones de europeos (2 millones de adultos y 500.000 niños/as) y está provocada por un defecto en el cromosoma 19. Este defecto hace que el organismo no pueda eliminar un compuesto de la sangre, la lipoproteína de baja densidad (LDL), conocida comúnmente como «colesterol malo». Este compuesto se acumula en las arterias desde el nacimiento y supone un riesgo muy alto de desarrollo de enfermedades cardiovasculares a edades tempranas. De hecho, en comparación con la población general de 20 a 40 años, estas personas tienen una probabilidad veinte veces superior de desarrollar complicaciones cardiacas importantes, como angina de pecho o infarto de miocardio.

El diagnóstico precoz permite aplicar un tratamiento adecuado desde la infancia y es crucial para reducir la probabilidad de sufrir un infarto de miocardio y otros problemas cardiovasculares. En este sentido, los investigadores del proyecto desarrollarán herramientas para mejorar la clasificación de los pacientes según su defecto genético y la función de la proteína, lo que permitirá estratificar su riesgo cardiovascular y seleccionar el mejor tratamiento para cada persona. Estas herramientas de medicina personalizada pueden integrarse en los protocolos clínicos para realizar diagnósticos precoces y aplicar medidas terapéuticas eficaces que permitan prevenir enfermedades cardiovasculares prematuras y la muerte, lo que fomentará la salud cardiovascular y mejorará la calidad de vida y la esperanza de vida de las personas afectadas.

• Dr. Simon Pfisterer, University of Helsinki, Finlandia

• Prof. Eric Sijbrands, University Hospital Rotterdam, Países Bajos

• Prof. Gilles Lambert, University of La Réunion Medical School Saint-Pierre (Reunión), Francia

Personalizing diagnosis and treatment for Familial Hypercholesterolaemia patients

999.912,00 €

*Proyecto galardonado en colaboración con la Fundação para a Ciência e a Tecnologia