El diagnòstic hipercolesterolèmia

Mafalda Bourbon

Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge e Instituto de Biossistemas e Ciências Integrativas (BioISI), Lisboa, Portugal

La hipercolesterolèmia familiar (HF), la malaltia monogènica més freqüent del món, afecta 2,5 milions d’europeus (2 milions d’adults i 500.000 infants) i està provocada per un defecte en el cromosoma 19. Aquest defecte fa que l’organisme no pugui eliminar un compost de la sang, la lipoproteïna de baixa densitat (LDL), coneguda comunament com a «colesterol dolent». Aquest compost s’acumula a les artèries des del naixement i suposa un risc molt alt de desenvolupament de malalties cardiovasculars a edats primerenques. De fet, en comparació amb la població general de 20 a 40 anys, aquestes persones tenen una probabilitat vint vegades superior de desenvolupar complicacions cardíaques importants, com ara angina de pit o infart de miocardi.

El diagnòstic precoç permet aplicar un tractament adequat des de la infància i és crucial per reduir la probabilitat de patir un infart de miocardi i altres problemes cardiovasculars. En aquest sentit, els investigadors del projecte desenvoluparan eines per millorar la classificació dels pacients segons els seu defecte genètic i la funció de la proteïna, cosa que permetrà estratificar el seu risc cardiovascular i seleccionar el millor tractament per a cada persona. Aquestes eines de medicina personalitzada es poden integrar en els protocols clínics per fer diagnòstics precoços i aplicar mesures terapèutiques eficaces que permetin prevenir malalties cardiovasculars prematures i la mort, cosa que fomentarà la salut cardiovascular i millorarà la qualitat de vida i l’esperança de vida de les persones afectades.

• Dr. Simon Pfisterer, University of Helsinki, Finlàndia

• Prof. Eric Sijbrands, University Hospital Rotterdam, Països Baixos

• Prof. Gilles Lambert, University of La Réunion Medical School Saint-Pierre (illa de la Reunió), França

Personalizing diagnosis and treatment for Familial Hypercholesterolaemia patients

999.912,00 €

*Projecte guardonat en col·laboració amb la Fundação para a Ciência e a Tecnología