Mejorar el diagnóstico y el tratamiento de la muerte súbita

María Carmo-Fonseca

  • LÍDER DEL PROYECTO

    María Carmo-Fonseca

  • ORGANIZACIÓN
    SOLICITANTE, PAÍS

    Instituto de Medicina Molecular de la Universidad de Lisboa, Portugal

  • DESCRIPCIÓN

    La miocardiopatía hipertrófica es la enfermedad cardiovascular hereditaria más común y la principal causa de muerte súbita, sobre todo entre los atletas jóvenes. Los test genéticos de diagnóstico son incapaces de identificar entre el 30% y el 60% de las personas con mutaciones.

    Recientemente esta enfermedad ha recibido el apellido de huérfana, ya que se trata de una patología crónica, muy debilitante, grave, que amenaza la vida de quien la sufre y afecta a pocas personas. En los últimos cinco años solo se han desarrollado tres fármacos, pero solo uno de ellos ha presentado relativa efectividad.

    El objetivo del proyecto es mejorar el diagnóstico genético y la prevención de las personas con predisposición a desarrollar miocardiopatía hipertrófica. Además, los investigadores desarrollarán una prueba de concepto para mejorar las terapias actuales, que están más dirigidas a tratar los síntomas –de forma invasiva– que las causas genéticas.

  • CONSORCIO
    (INVESTIGADOR PRINCIPAL,
    ORGANIZACIÓN, PAÍS)

    • Joaquim Cabral, Associação do Instituto Superior Técnico para a Investigação e Desenvolvimento, Portugal

    • Dulce Brito, Associação para Investigação e Desenvolvimento da Faculdade de Medicina, Portugal

  • TÍTULO ORIGINAL
    DEL PROYECTO

    RNA mis-splicing in hypertrophic cardiomyopathy: opportunities for diagnosis and therapy (spliceHCM)

  • SUBVENCIÓN

    986.964 €