Millorar el diagnòstic i el tractament de la mort sobtada

María Carmo-Fonseca

  • LÍDER DEL PROJECTE

    María Carmo-Fonseca

  • ORGANITZACIÓ
    SOL·LICITANT, PAÍS

    Instituto de Medicina Molecular de la Universidad de Lisboa, Portugal

  • DESCRIPCIÓ

    La miocardiopatia hipertròfica és la malaltia cardiovascular hereditària més comuna i la causa principal de mort sobtada, sobretot entre atletes joves. Els tests genètics de diagnòstic són incapaços d’identificar entre el 30 i el 60 % de les persones amb mutacions.

    Recentment, aquesta malaltia ha rebut l’estatus de malaltia òrfena, ja que es tracta d’una patologia crònica, molt debilitant i greu que amenaça la vida de qui la pateix i afecta poques persones.

    L’objectiu del projecte és millorar el diagnòstic genètic i la prevenció de les persones amb predisposició a desenvolupar miocardiopatia hipertròfica. A més, els investigadors desenvoluparan una prova de concepte per millorar les teràpies actuals, que estan més dirigides a tractar els símptomes —de forma invasiva— que les causes genètiques.

  • CONSORCI
    (INVESTIGADOR PRINCIPAL, ORGANITZACIÓ, PAÍS)

    • Joaquim Cabral, Associação do Instituto Superior Técnico para a Investigação e Desenvolvimento, Portugal

    • Dulce Brito, Associação para Investigação e Desenvolvimento da Faculdade de Medicina, Portugal

  • TÍTOL ORIGINAL
    DE PROJECTE

    RNA mis-splicing in hypertrophic cardiomyopathy: opportunities for diagnosis and therapy (spliceHCM)

  • SUBVENCIÓ

    986.964 €