Medicina de precisión contra la distrofia miotónica

Ruben Artero-Allepuz

Universidad de Valencia, España

La distrofia miotónica es una enfermedad neuromuscular hereditaria que se puede manifestar en cualquier momento de la vida, tanto en la etapa infantil como en la vida adulta. Se caracteriza por una reducción de masa muscular, pero también afecta a la visión con cataratas, el sistema cardiovascular con trastornos del ritmo cardíaco, el aparato digestivo y el sistema nervioso central.

Hoy en día no existe ningún tratamiento específico para esta enfermedad multisistémica que afecta a todo el organismo, solo algunos fármacos para atacar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes.

Recientemente, los investigadores han identificado ciertas alteraciones genéticas que son la esperanza de la medicina de precisión. El proyecto desarrollará estrategias para compensar el efecto de las mutaciones que influyen en la progresión de la enfermedad con el objetivo de encontrar nuevos tratamientos.

• Matthew Wood, University of Oxford, Reino Unido

• Javier Ramón Azcón, Institute for Bioengineering of Catalonia (IBEC), España

• Geneviève Gourdon, Institut IMAGINE, Francia

• Adolfo López de Munain, Institute Biodonostia, España

Therapeutic targeting of MBNL microRNAs as innovative treatments for myotonic dystrophy

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