Medicina de precisió contra la distròfia miotònica

Ruben Artero-Allepuz

Universitat de València, Espanya

La distròfia miotònica és una malaltia neuromuscular hereditària que es pot manifestar en qualsevol moment de la vida, tant en l’etapa infantil com en la vida adulta. Es caracteritza per una reducció de massa muscular, però també afecta la visió amb cataractes, el sistema cardiovascular amb trastorns del ritme cardíac, l’aparell digestiu i el sistema nerviós central.

Avui dia no hi ha cap tractament específic per a aquesta malaltia multisistèmica que afecta tot l’organisme, només alguns fàrmacs per atacar-ne els símptomes i millorar la qualitat de vida dels pacients.

Fa poc els investigadors han identificat certes alteracions genètiques que són l’esperança de la medicina de precisió. El projecte desenvoluparà estratègies per compensar l’efecte de les mutacions que influeixen en la progressió de la malaltia amb l’objectiu de trobar nous tractaments.

• Matthew Wood, University of Oxford, Regne Unit

• Javier Ramón Azcón, Institute for Bioengineering of Catalonia (IBEC), Espanya

• Geneviève Gourdon, Institut IMAGINE, França

• Adolfo López de Munain, Institute Biodonostia, Espanya

Therapeutic targeting of MBNL microRNAs as innovative treatments for myotonic dystrophy

997.024 €