Teràpia gènica avançada per a malalties cardíaques potencialment mortals

Juan Antonio Bernal

Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares Carlos III (F. S. P.), Madrid, Espanya

La miocardiopatia arritmogènica (MCA) és una malaltia hereditària rara del múscul cardíac, amb una prevalença d’1:2.000-5.000, que es caracteritza per un risc elevat d’arrítmia ventricular. La MCA és en general poc comuna, però representa la segona causa més freqüent d’aturada cardíaca sobtada en persones joves i en esportistes. Tot i que se sap quin és el gen alterat, s’han descobert més de 1.000 mutacions que provoquen MCA, una xifra que planteja un repte important a l’hora de trobar una teràpia eficaç. Els tractaments actuals permeten controlar els símptomes de la malaltia, però no eviten que progressi, cosa que posa en relleu la necessitat de buscar innovacions terapèutiques.

Aquest projecte pretén desenvolupar noves teràpies gèniques que vagin més enllà dels mètodes actuals, amb els quals només s’afegeix una còpia sana del gen. Aquests nous tractaments actuaran sobre les mutacions complexes d’una manera més eficaç. Per aconseguir-ho, els investigadors del projecte estan creant el primer model de MCA en miniporcs, ja que el cor del miniporc és molt similar al dels humans. Aquest model permetrà estudiar la malaltia i assajar possibles tractaments més precisos per avaluar-ne l’eficàcia en la reducció dels símptomes i la progressió de la MCA.

En conjunt, aquests avenços podrien millorar significativament les opcions de tractament dels pacients amb MCA i establir un precedent per als tractaments de precisió contra altres malalties cardíaques hereditàries. A més, en superar les limitacions dels mètodes actuals de teràpia gènica, es vol oferir millors solucions als pacients d’alt risc i fer avançar el camp de la teràpia gènica cardiovascular, amb la finalitat de trobar opcions de tractament per a les malalties cardíaques genètiques i donar esperança als pacients i als seus familiars.

Improving gene therapy for life-threatening heart conditions

498.352,00 €