Solucions personalitzades per a l’encefalopatia epilèptica i del desenvolupament

Antonio Ferrer Montiel

Universidad Miguel Hernández d'Elx, Espanya

L’encefalopatia epilèptica i del desenvolupament (EED) és una malaltia infantil greu que afecta el desenvolupament del cervell i provoca convulsions. L’EDD està relacionada amb modificacions d’un gen específic que incideix en la comunicació entre les cèl·lules del cervell. Aquest projecte pretén comprendre millor aquests canvis genètics i desenvolupar tractaments personalitzats per millorar la vida dels infants afectats.

Els investigadors classificaran els canvis genètics en funció de com afecten les cèl·lules del cervell i crearan models d’aquests canvis amb l’objectiu d’avaluar l’eficàcia de diferents tractaments en la restauració de la funció normal de les cèl·lules cerebrals. Aquest projecte preveu desenvolupar models específics per a cada pacient utilitzant cèl·lules de la pell transformades en cèl·lules cerebrals per sotmetre a prova els tractaments d’una manera més personalitzada.

Mitjançant la col·laboració entre metges amb àmplia experiència en el diagnòstic i tractament d’aquesta malaltia i investigadors especialitzats en la biologia i farmacologia de la comunicació entre les cèl·lules cerebrals, es pretén tancar la bretxa entre la pràctica clínica i la investigació de laboratori i garantir que els descobriments científics es puguin traduir efectivament en tractaments per millorar la qualitat de vida dels pacients amb EED, a més d’aprofundir en la nostra comprensió sobre els canvis genètics responsables de la malaltia.

• Víctor Soto Insuga, Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, Madrid, Espanya

KCNB1-related developmental and epileptic encephalopathy: towards personalized therapies

797.525,00 €