Com petits canvis en l’ADN modelen el cervell en desenvolupament

Diogo Castro

Projecte guardonat en col·laboració con la Fundação para a Ciência e a Tecnologia

  • LÍDER DEL PROJECTE

    Diogo Castro

  • ORGANITZACIÓ
    SOL·LICITANT, PAÍS

    Instituto de Investigação e Inovação em Saúde (i3S), Universidade do Porto, Portugal

  • DESCRIPCIÓ

    Se sap que el trastorn de l’espectre autista (TEA), que afecta aproximadament 1 de cada 44 infants, té una forta base genètica. Tanmateix, la majoria dels canvis genètics associats al TEA no es troben pròpiament als gens, sinó a les regions no codificants de l’ADN que controlen l’activació i la desactivació dels gens. Comprendre com influeixen aquests canvis en el desenvolupament cerebral podria ajudar a explicar l’origen del TEA i millorar els mètodes d’avaluació del risc de desenvolupar aquest trastorn.

    Amb aquest projecte es pretén descobrir l’efecte d’aquests canvis genètics no codificants en el desenvolupament cerebral, especialment en les primeres etapes, durant la formació de l’estructura cerebral. L’equip del projecte utilitzarà eines avançades per analitzar milers de variants genètiques i observar com influeixen en l’activitat genètica de cèl·lules cerebrals humanes cultivades al laboratori. Així mateix, es farà servir un sistema d’aprenentatge automàtic per identificar quins d’aquests canvis estan més estretament relacionats amb el TEA, cosa que comportarà la creació d’un model que pot ajudar a predir quines persones estan en risc de desenvolupar TEA.

    Per comprendre com aquests canvis afecten el desenvolupament cerebral, els investigadors del projecte editaran variants genètiques específiques en cèl·lules mare i les cultivaran en microcervells o organoides. Això els permetrà observar l’efecte dels canvis en la formació i el funcionament del teixit cerebral. Com que el projecte reuneix experts en desenvolupament cerebral, genètica i ciència de dades, es troba en una situació idònia per abordar aquest repte tan complex.

  • ORGANITZACIONS ASSOCIADES

    • Gaia Novarino, Institute of Science and Technology Austria (ISTA), Klosterneuburg, Àustria

    • Justin O'Sullivan, The Liggins Institute, University of Auckland, Nova Zelanda

  • TÍTOL ORIGINAL
    DEL PROJECTE

    Deciphering the contribution of common non-coding genetic variation to Autism Spectrum Disorders

  • SUBVENCIÓ

    731.631,00 €