Una forma més segura de tractar malalties genètiques

Marc Güell

Universitat Pompeu Fabra (UPF), Barcelona, Espanya

Les aplicacions terapèutiques de l’enginyeria del genoma humà estan augmentant: des de la correcció d’errors en el genoma que causen malalties genètiques fins a la distribució de tractaments com les immunoteràpies CAR-T per al càncer i les afeccions autoimmunes. Fins ara, la majoria de solucions consistien en mètodes basats en l’ADN, que de vegades poden provocar toxicitats no desitjades i dificultats d’administració.

Recentment, s’ha desenvolupat un nou enfocament que utilitza ARN en lloc d’ADN per ajudar a resoldre aquests reptes. L’ARN és un missatger natural de les nostres cèl·lules que transporta instruccions per construir i reparar el cos. Mitjançant l’ús d’ARN, l’equip ha trobat una manera més suau i precisa d’afegir la informació sana on cal, reduint el risc que el cos reaccioni negativament.

Aquesta tecnologia s’inspira en el funcionament de la natura. Els investigadors van estudiar diferents animals i van descobrir una eina en un mico poc comú capaç de fer aquesta feina molt millor que els mètodes anteriors. Amb aquest descobriment, van crear una nova manera d’ajudar les cèl·lules a corregir problemes causats per errors en l’ADN, especialment útil per a malalties que actualment no tenen tractaments efectius.

L’objectiu principal d’aquest descobriment és oferir una eina de nova generació per escriure de manera segura en els genomes. Aquest nou mètode evita procediments complicats o arriscats i prevé canvis grans i difícils de controlar en el cos.

En resum, aquesta tecnologia basada en ARN fa possible escriure missatges terapèutics en els genomes d’una manera més segura, senzilla i fiable. Ens acosta a un futur en què els medicaments genètics es puguin aplicar amb èxit, oferint una nova esperança als pacients i les seves famílies.

LINE-1 Identification for novel elements with active retrotransposition

Fase 1