Reposicionament de fàrmacs per tractar l'atròfia muscular espinal

Piotr Konieczny

Universitat de València, Espanya

L’atròfia muscular espinal (AME) està provocada per l’absència del gen SMN1 i afecta 1 de cada 7.000-10.000 persones a tot el món. La malaltia, caracteritzada per debilitat i atròfia muscular, està classificada en cinc tipus clínics (de 0 a IV) la gravetat dels quals varia des de l’absència de funció motora i mort perinatal fins a defectes menors sense reducció significativa de l’esperança de vida.

En els últims anys, s’han aprovat tres fàrmacs per tractar l’AME, però tots tenen limitacions mèdiques d’ús en les formes menys greus de la malaltia en adults i són extremament cars. A més, es desconeixen les conseqüències del seu ús prolongat.

L’equip ha identificat dos fàrmacs que han demostrat que tenen un perfil excel·lent de seguretat en el seu ús crònic. A més, la validació preclínica en l’AME de tipus II en ratolins ha demostrat que afavoreix una recuperació destacada de les funcions motores i un increment dels nivells de la proteïna SMN a la medul·la espinal. L’objectiu és explorar el reposicionament d’almenys un d’aquests fàrmacs i validar-ne l’ús en pacients amb AME.