Nous tractaments per a una malaltia rara, la síndrome de Myhre

Maria J. Macias

Institut de Recerca Biomèdica de Barcelona (IRB Barcelona), Espanya

La síndrome de Myhre és una malaltia genètica rara que afecta la població infantil i no té cura. Tot i que se sap que és deguda a mutacions en un gen que té un paper crucial en la senyalització cel·lular, no hi ha cap tractament eficaç. Les opcions terapèutiques actuals es limiten al control dels símptomes, que sovint s’agreugen i generen complicacions, com ara defectes cardíacs, discapacitat intel·lectual i problemes respiratoris, la qual cosa dificulta la vida diària de les persones afectades i les seves famílies i accentua la necessitat de trobar-hi noves solucions.

Investigadors de l’IRB Barcelona han identificat compostos prometedors que actuen sobre el gen defectuós i en modulen la funció anòmala. Juntament amb investigadors de la Universidade de Santiago de Compostela (USC), preveuen identificar nous compostos més eficaços. A continuació, sotmetran a prova aquests compostos en models cel·lulars, que inclouran cèl·lules procedents de pacients, per desenvolupar tractaments eficaços.

Aquest projecte permetrà comprendre millor la malaltia i donarà esperança als pacients i a les seves famílies gràcies al desenvolupament de nous tractaments innovadors que abordin la causa fonamental del trastorn i millorin la qualitat de vida de les persones amb síndrome de Myhre.

• José Manuel Brea Floriani, Universidade de Santiago de Compostela, Espanya
  Asociación Síndrome de Myhre Espanya, Madrid, Espanya

Going Beyond Traditional Therapies to Tailor TGF-β and SMAD Regulation in Pediatric Rare Diseases

771.800,00 €