Detecció precoç de l'esclerosi lateral amiotròfica

María del Valle Palomo

Fundación IMDEA Nanociencia, Madrid, Espanya

L’esclerosi lateral amiotròfica (ELA) és una malaltia devastadora que debilita ràpidament els músculs i provoca la pèrdua de moviment. Amb l’ELA, les persones perden gradualment la capacitat de caminar, parlar i fins i tot de respirar. Malauradament, després de rebre el diagnòstic, la majoria dels pacients viuen només entre 2 i 5 anys. No hi ha cura per aquesta malaltia, i donar el diagnòstic final pot ser complicat, cosa que comporta retards per començar el tractament adequat.

Se sap que l’ELA està relacionada amb canvis en certes proteïnes, però fins ara ha estat complicat mesurar aquests senyals moleculars en els pacients. La majoria de les proves se centren en quant s’han debilitat els músculs o quins moviments s’han perdut, però això sol passar després que ja s’ha produït un dany significatiu. El que cal és una manera de detectar i monitoritzar la malaltia molt abans, donant a les persones l’oportunitat de rebre ajuda abans i augmentant la probabilitat que els tractaments siguin efectius.

L'equip liderat per Valle Palomo d'IMDEA Nanociencia ha trobat una manera senzilla d’utilitzar una petita mostra de sang per buscar aquests canvis precoços relacionats amb l’ELA. Aquest mètode podria oferir una resposta sobre si algú té la malaltia, fins i tot en les primeres fases, ajudant els metges a decidir abans quina atenció i suport necessita cada persona, escollir millors opcions de tractament i comprovar com evoluciona la malaltia amb el temps. L’objectiu és que aquesta prova estigui disponible a les clíniques, perquè qualsevol persona amb símptomes inicials d’ELA pugui obtenir una resposta ràpida i fiable, donant-li esperança i un ventall més ampli d’opcions per al futur.

A TDP-43 sensor for the diagnosis of neurodegenerative diseases

Fase 2