Tot i que fa molts anys que estudiem pacients amb leucèmia limfàtica crònica, la forma més freqüent de leucèmia en persones d’edat avançada, seguim sense comprendre per què hi ha pacients que conviuen amb la malaltia sense necessitat de tractar-los durant molts anys, mentre que en d’altres avança molt ràpidament. Esbrinar per què presenta una evolució tan diferent permetria saber de quina manera podem tractar millor cada grup de pacients, i evitar que tinguin una evolució negativa.
En el nostre projecte, vam seqüenciar el genoma de la leucèmia en diferents moments de l’evolució de la malaltia. Per poder interpretar les alteracions en àrees poc estudiades del genoma, hem desenvolupat noves eines bioinformàtiques, i en col·laboració amb investigadors de la Universitat de Toronto, al Canadà, hem descobert noves mutacions en el gen U1, localitzat en regions fins ara inexplorades del genoma. Aquestes mutacions confereixen una evolució agressiva a la malaltia i ofereixen una nova diana per a tractaments dirigits que estem explorant actualment. A més, hem vist que aquestes mutacions apareixen en altres càncers, com el de fetge, el de bufeta i el medul·loblastoma. També hem creat una eina bioinformàtica, IgCaller, que permet analitzar regions complexes del genoma essencials per al funcionament de les cèl·lules de la leucèmia, i que facilitaria la incorporació de l’anàlisi del genoma complet en la pràctica clínica a curt termini.
